Genetik testler hem kanserin tekrarlama riskini hem de dolaşımda tümör hücresine ait DNA olup olmadığını söyleyebiliyor. Bu yönüyle günümüzde kanser teşhis ve tedavisinde genetik testlere başvuran hekim ve hasta sayısı artıyor. Premed Genetik Tanı Merkezi, tecrübesiyle hastane ve hekimlerin karar verme süreçlerinde onlara rehberlik ediyor.

Herhangi bir organla ilişkili bazı genlerdeki değişimlerin sonraki nesile aktarılmasını inceleyen bilim dalı genetiğin kanser teşhis ve tedavisindeki yeri arttı. Genel olarak kanserlerin yüzde 10’unun kalıtımsal olduğunu söyleyen Premed Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, “Kişi bu anormal değişimlerden birini taşırsa, hayatının bir döneminde kansere yakalanma olasılığı normal insanlardan daha yüksek oluyor ve bunu çocuklarına da aktarabiliyor. Bu tür kanserler; meme-yumurtalık kanseri, kalın barsak kanseri, prostat kanseri, melanoma ve bazı endokrin kanserlerdir” diyor ve devam ediyor: “Bunlar dışında bazı kişisel kansere yatkınlık testleri de çalışılıyor. Günümüzde konvansiyonel yöntemlerle yapılan tanı uygulamalarının yanı sıra erken tanı için moleküler genetik uygulamalar da artık yerini alıyor. Erken tanı bireye tedavinin etkin olması şansını verirken bazı genetik testler tedavi etkinliğinin belirlenmesine yardımcı oluyor.”

Genetik testler hastalığın tedaviye nasıl cevap vereceğini de gösteriyor

Kanser şüphesi ile gelen bir hastada teşhis sürecinde evreleme ve tiplendirme çalışmalarının önemli olduğunu vurgulayan Dr. Yaman Sağlam, bu süreçte radyodiagnostik ve patolojik çalışmalar yapıldığını açıklıyor. Öte yandan bazen hücre seviyesindeki bazı moleküler değişikliklerin saptanmasının hem tanı hem de tedavi sürecini etkileyebildiğini belirten Dr. Sağlam, tümör hücresinin genetik özelliklerinin belirlenmesi amacıyla farklı kanser türleri için genetik testlerden faydalanılabileceğini ifade ediyor ve ekliyor: “Bu testler ayrıca hastalığın tedaviye nasıl cevap vereceği konusunda da bilgilendirici.”

En sık BRCA, APC geni inceleniyor

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, kanser türlerinin daha çok köken aldıkları doku veya organa göre adlandırıldığını belirtiyor ve şöyle devam ediyor: “Bunlardaki değişimler de birçok farklı gen veya gen gruplarından kaynaklanır. Günümüzde hemen hemen her kanser türü için genetik testler yapılabiliyor. Örneğin bunlar içinde en sık kullanılan meme kanserinde BRCA genlerinin incelenmesi, kolon kanserinde APC geni incelenmesi gibi. Son dönemde ise çoklu gen incelemelerinin yapıldığı paneller çalışılıyor.”

Eğer kişide aileden kalıtsal olarak aktarılan bir kanser riski varsa hayatının herhangi bir döneminde kanser gelişme riskinin çok yüksek olduğunu hatırlatan Premed Tıbbı Genetik Uzmanı Dr. Sağlam, “Genelde kafa karıştıran diğer bir durumun da kişide kansere karşı yatkınlık olması durumu” olduğuna dikkat çekiyor ve şöyle devam ediyor: “Bu durumda çevresel faktörler önemli bir rol oynar. Yani her yatkınlığı olan kanser olacak anlamına gelmez, risk faktörlerinin bilinip kişinin korunması şansı vardır. Buna karşılık yatkınlığı ve kalıtsal riski olmayan biri de çevresel şartların kötü olması sonucu kanserle yüz yüze gelebilir. Buna en güzel örnek sigara ve akciğer kanseri ilişkisidir.”

Tekrarlama riskinde de metastazda da genetik testler

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, kanser tanısı almış bireylerde en önemli konunun, kanser hücrelerine karşı uygulanan tedavinin etkinliği ve bu tedavi sonrası takipte kanserin tekrar etmesi veya başka dokulara metastaz yapması olduğunun altını çiziyor ve devam ediyor: “Bu konularda da genetik testler hem kanserin tekrarlama riskini hem de dolaşımda tümör hücresine ait DNA olup olmadığını söyleyebiliyor. Eğer yapılan test sonucunda ‘recurrence risk score’(tekrarlama riski skoru) düşük ise kemoterapi planlaması buna göre yapılıyor. Diğer yandan ‘circulating cell free tumor DNA’ (dolaşımdaki serbest tümör DNA’sı – ctDNA) takibi ile metastaz yönünden hasta kontrol edilebiliyor. Gen tedavileri ise henüz deneysel çalışmalar seviyesinde. Ancak tedavideki etkin moleküllerin belirlenmesi için de farmakogenetik testler yapılıyor.”